胖胖的並不可愛—小胖威利

  小胖威利是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,新生兒臨床表現有低肌肉張力(全身軟軟的)、餵食困難、長不大、智能較低,二歲後食慾大增,大量進食進而導致肥胖及行為問題。需要由小兒遺傳專科醫師確定診斷

這樣的病症,致病成因如下:
(1)病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion)
(2)病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy)
(3)病患15號染色體發生染色體重組(易位或反轉)
(4)病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC)發生突變

  此症無法治癒。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內

  孩子到了1 至 6 歲的時候,小胖威利症的特徵就是永遠吃不飽,這是下視丘飽食中樞的問題,所以變成很會吃、胃口超級好,即使一直餵,還是吃不飽,導致孩童體重開始快速增加。建議家屬別在冰箱放太多食物,或將冰箱上鎖,而且可能需要先知會鄰居、社區的商店,因為小朋友永遠吃不飽,會一直吃,或跟陌生人講說我吃不飽,我肚子很餓,我爸媽不給我吃東西。

  小胖威利症的特徵是杏仁眼、小嘴、小手、小腳、前額窄、身高較矮,有輕度到中度智能不足,大部分會有語言方面的問題。因為是屬於下視丘的問題,所以普瑞德威利症候群除了生長激素缺乏之外,男生也容易有隱睪症。由於缺乏生長激素,普瑞德威利症候群患者的生長速率較慢,家長要定期記錄孩子的身高、體重,繪製生長曲線,若發現曲線低於第三百分位、六個月內下降兩個百分線,或一年內生長高度小於 4 公分,都是生長遲緩的現象。

  日常生活中,建議讓孩子生活規律、按表操課。預先規劃每天起床、進食、運動的時間,維持穩定作息。準備食物時,建議做成像快餐一樣,根據營養師的建議,每餐提供固定份量碳水化合物、蛋白質、脂質,以免因為沒有飽足感而過度進食。可以吃不加糖的愛玉、仙草、蒟蒻,千萬別喝含糖飲料,果汁也不可以。

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